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看到黄老师好奇的目光，
周墨解释道：“是这样，我前天早上在地铁的时候，遇到了他，然后我看他手指比较长，而且人长得高瘦，同时还有近视，所以当时我就初步怀疑他有「马方综合征」……不过我也不敢确定，所以让他来这里看一下”
“马方综合征？”
黄立老师恍惚了一下，
想了一会儿才想起了马方综合征具体是什么。
这马方综合征不多见，而且一般这种病的病人也不会意识到自己有这种病，所以在门诊还是比较少见。一旦严重了，可能就不是来门诊了，而是直接到急诊、病房了。
马方综合征，也叫马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼……
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。
据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。
而根据临床表现：骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
三主征俱全者称完全型。
仅二项者称不完全型。
“坐下，我给你看看……”
黄老师脸色严肃，对马方青年说道。
马方青年赶紧坐下，心情有点忐忑，他通过黄老师的神情，意识到自己这个病好像挺严重的。
“你的父、母家族，有人有过跟你差不多的病吗？”
“这个……”
马方青年仔细回想了一下。父亲这一系，好像有两三个长得比较高的，手指也比较长，他还记得以前自己上学时被祖辈骄傲地说他的手指跟叔叔一样，手指修长，有弹钢琴的天分。
“好像有……”
“衣服撩起来给我看看……”
马方青年依言撩起衣服。
一捏，很显然，很瘦，虽然皮肤质地不像老人皮肤那么粗糙，但是却已经有一种‘皱纹’感。
而且，没有肌肉，脂肪少，捏起来就像是捏起了一层皮。
皱纹、老人皮，无肌肉，无脂肪……
很像马方综合征。
不过没有脊柱弯曲等……
“你有近视吗？”
“有……我只是带了隐形眼镜……”
“多少度？”
“600多度……”
黄老师点头。
马方综合征，有高度近视、白内障、视网膜剥离等可能性……
“你的呼吸，一直以来怎么样？跑步运动方面如何？”
“运动的话，太激烈就不行，会气喘不过来……”
“好……”
黄立医生又问了几个问题……
然后查体……
黄老师基本确定了，眼前这病人，确实是——「马方综合征」！
非常典型。
骨骼、心脏、眼睛，都有问题……
三主征俱全者！
完全型马方综合征！
但是，还是需要做更进一步的检查。
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看到黄老师好奇的目光，
周墨解释道：“是这样，我前天早上在地铁的时候，遇到了他，然后我看他手指比较长，而且人长得高瘦，同时还有近视，所以当时我就初步怀疑他有「马方综合征」……不过我也不敢确定，所以让他来这里看一下”
“马方综合征？”
黄立老师恍惚了一下，
想了一会儿才想起了马方综合征具体是什么。
这马方综合征不多见，而且一般这种病的病人也不会意识到自己有这种病，所以在门诊还是比较少见。一旦严重了，可能就不是来门诊了，而是直接到急诊、病房了。
马方综合征，也叫马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼……
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。
据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。
而根据临床表现：骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
三主征俱全者称完全型。
仅二项者称不完全型。
“坐下，我给你看看……”
黄老师脸色严肃，对马方青年说道。
马方青年赶紧坐下，心情有点忐忑，他通过黄老师的神情，意识到自己这个病好像挺严重的。
“你的父、母家族，有人有过跟你差不多的病吗？”
“这个……”
马方青年仔细回想了一下。父亲这一系，好像有两三个长得比较高的，手指也比较长，他还记得以前自己上学时被祖辈骄傲地说他的手指跟叔叔一样，手指修长，有弹钢琴的天分。
“好像有……”
“衣服撩起来给我看看……”
马方青年依言撩起衣服。
一捏，很显然，很瘦，虽然皮肤质地不像老人皮肤那么粗糙，但是却已经有一种‘皱纹’感。
而且，没有肌肉，脂肪少，捏起来就像是捏起了一层皮。
皱纹、老人皮，无肌肉，无脂肪……
很像马方综合征。
不过没有脊柱弯曲等……
“你有近视吗？”
“有……我只是带了隐形眼镜……”
“多少度？”
“600多度……”
黄老师点头。
马方综合征，有高度近视、白内障、视网膜剥离等可能性……
“你的呼吸，一直以来怎么样？跑步运动方面如何？”
“运动的话，太激烈就不行，会气喘不过来……”
“好……”
黄立医生又问了几个问题……
然后查体……
黄老师基本确定了，眼前这病人，确实是——「马方综合征」！
非常典型。
骨骼、心脏、眼睛，都有问题……
三主征俱全者！
完全型马方综合征！
但是，还是需要做更进一步的检查。
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